Está específicamente diseñado para la identificación de deleciones y duplicaciones en regiones génicas asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo, y en trastornos del espectro autista(1,2). 

El NEUROARRAY está indicado en los pacientes con un test de X-fragil negativo, permitiendo un ahorro de costes y de tiempo en el diagnóstico final (Figura-1).

 

Mejora el diagnóstico genético de pacientes con:

 

  • Retraso mental idiopático (RMI)
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Transtorno del espectro autista (TEA)
  • Otros transtornos del comportamiento

 

Los resultados permiten al especialista médico conocer la causa de las manifestaciones clínicas del paciente, desarrollando un tratamiento y estimulación personalizada.

 

¿Qué pacientes están indicados a ser analizados por el NEUROARRAY®?

Las indicaciones clínicas principales son:

  1. Retraso del desarrollo psicomotor en menores de 3 años.
  2. Retraso mental moderado a severo en niños mayores de 3 años.
  3. Alteraciones de crecimiento (hiper o hipo-crecimiento simétrico)
  4. Macro o microcefalia
  5. Dismorfias faciales no familiares
  6. Defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central
  7. Otros trastornos del comportamiento: esquizofrenia, autismo (TEA), déficit de atención e hiperactividad (ADHD).

¿Tengo que modificar mis protocolos o algoritmos diagnósticos?

Sólo levemente ya que gracias al NEUROARRAY®, ahora se han simplificado. La tecnología de los microarrays de aCGH ha sido recomendada por el Colegio Americano de Genética Clínica (ACMG) como primera prueba de diagnóstico genética en este tipo de pacientes(5,6), desplazando al cariotipo o al MLPA subtelomérico (Figura-1).

Estudios científicos recientes han detectado que el 40% de los reordenamientos cromosómicos aparentemente balanceados mediante cariotipo o FISH, acaban presentando un desbalance tras un análisis de alta resolución mediante microarrays de aCGH(3,4). La alta resolución del NEUROARRAY es capaz de identificar cinco veces más alteraciones genéticas que las técnicas citogenéticas convencionales (cariotipo, FISH y MLPA).

 

Figura-1. El nuevo algoritmo diagnóstico del retraso mental idiopático (RMI) se esquematiza en el panel (A). Tras los ensayos para descartar pacientes con X-frágil o metabolopatías, se analiza el ADN del paciente directamente mediante el NEUROARRAY®. Mediante la tecnología de microarrays de hibridación genómica comparativa (aCGH), se pueden identificar más de un 30% de pacientes con alteraciones cromosómicas (deleciones/ duplicaciones) a un nivel 1000 veces superior que otras técnicas convencionales

En el panel (B) se esquematiza el procedimiento convencional. El NEUROARRAY®utilizado a continuación de las pruebas convencionales, es capaz de identificar >25% de alteraciones genéticas en los pacientes previamente clasificados como idiopáticos.

 

¿Cómo fueron seleccionadas las regiones genéticas que analiza el NEUROARRAY®?

La selección se ha basado en la experiencia de los laboratorios Genetadi, y en el seguimiento actualizado de la bibliografía científica. Más de 900 regiones asociadas a retraso mental idiopático y otras enfermedades del neurodesarrollo están incluidas(1,2). Asimismo, el NEUROARRAY no es una plataforma cerrada, presentando flexibilidad suficiente para integrar nuevas regiones génicas según avanzan los conocimientos médicos, ofreciendo una actualización continua (Figura-2).

 

¿Qué no detecta el NEUROARRAY®?

La tecnología de aCGH no puede detectar mutaciones o cambios de base puntuales, para los cuales es necesaria la secuenciación génica directa. El NEUROARRAY tampoco detecta reordenamientos cromosómicos balanceados, pero que en la práctica representan menos del 1% en pacientes con RMI(3,4).

 

¿Qué tipo de muestra se necesita para hacer un NEUROARRAY®?

Para realizar el NEUROARRAY se necesita una muestra de sangre (5 mililitros) del paciente, en un tubo con EDTA. Cuando no es posible obtener muestra de sangre del paciente, se puede analizar el DNA procedente de saliva recogida en dispositivos específicos.

 

¿Cómo se maneja un resultado positivo?

En los pacientes en que se identifican alteraciones genéticas, se reconfirman mediante la comparación con el ADN de sus progenitores. Todos los resultados son integrados junto el cuadro clínico del paciente, enviando al especialista médico un reporte genético final.

El servicio genético NEUROARRAY®ofrecido por los laboratorios GENETADI incluye un consejo genético integral al médico y a la familia, realizado por nuestro equipo genético multidisciplinar.

 

Figura-2. El NEUROARRAY®permite la identificación de alteraciones cromosómicascon una resoluciónmil veces superior a un cariotipo convencional. En el panel A de la figura, se observa una microdeleción de 250 Kb en el cromosoma 16 humano en un paciente con RMI.

El aumento de resolución de análisis (panel B) permite identificar con precisión la región perdida así como los genes humanos involucrados. El análisis de las bases de datos bibliográficas, permite diagnosticar las enfermedades o síndromes asociadas a la región perdida. El reporte del NEUROARRAY®que se entrega al médico especialista, incluye imágenes de la región o regiones identificadas, el listado de bibliografía científica asociada y el diagnóstico genético final.

 

SOLICITUD ENSAYO: NEUROARRAY ® 

Código:    NEU-R

·         1 Tubo/EDTA muestra de sangre (5mL) del paciente

·         1 Tubo/EDTA muestra de sangre (5mL) de cada progenitor

+ Acta de entrega muestras/Consentimiento Informado firmada

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA,Nat Genet. 43(9):838-46.
  2. Betancur C. (2011) Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Res.1380:42-77.
  3. Hochstenbach R, van Binsbergen E, Engelen J,Eur J Med Genet. 52(4):161-9.
  4. Schluth-Bolard C, Delobel B, Sanlaville D, Boute O,Eur J Med Genet. 52(5):291-6.
  5. Coulter ME, Miller DT, Harris DJ, Hawley P,Genet Med. 13(9):770-6.
  6. Manning M, Hudgins L; Professional Practice and Guidelines Committee. (2010) Array-based technologyand recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 12(11):742-5.

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