INDICACIONES:

  • Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama en varias generaciones familiares (por ejemplo, madre e hija).
  • Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama bilateral.
  • Mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario.
  • Hombres con cáncer de mama.

En este procedimiento se realiza la secuenciación completa de los dos genes mediante tecnología de ultrasecuenciación NGS. No es un simple análisis de las mutaciones más habituales. Eso nos permite identificar el 100% de los cambios de nucleótidos de los dos genes y compararlo con las bases de datos científicas de cáncer de mama y ovario. Esta comparación permite establecer el pronóstico del paciente y cuantificar el nivel de riesgo de padecer esos tipos de cáncerLa especificidad es del 99,9% y la sensibilidad es del 99,5%.

En el estudio se hace la secuenciación completa de los genes BRCA1 Y BRCA2, la identificación de las mutaciones y el análisis de los reordenamientos estructurales de cada gen.

También incluido en el servicio, está el análisis de grandes reordenamientos de los dos genes mediante MLPA, que permite identificar pacientes que aunque no tienen mutaciones puntuales, carecen de uno o más exones del gen, y que por tanto están en alto riesgo de cáncer.

Estamos seguros que ninguna empresa en Colombia le ofrece un paquete tan completo para el establecimiento del nivel de riesgo de padecimiento de cáncer de mama y de ovario en una sola prueba.

Por último comentar, que extender a otros miembros de la familia, el análisis de la mutación específica identificada en el paciente (caso índice) en los genes BRCA1 y BRCA2, tiene un costo mucho más económico  por miembro familiar.

 

OPCIONES TRAS UN RESULTADO POSITIVO EN EL TEST DE BRCA1 Y BRCA2 :

Si el resultado del Test Genético BRCA1/2 es positivo, serán necesarios más pruebas de monitoreo habituales (mamografías, análisis sanguíneos de biomarcadores tumorales, ecografía transvaginal, etc.). Asimismo, su médico especialista valorará la necesidad de un tratamiento farmacológico de prevención (anticonceptivos orales o tamoxifeno), o incluso la extirpación quirúrgica de las mamas o de los ovarios. Existen un gran número de variables a tener en cuenta, y es importante conocerlas y comentarlas con su médico o con un especialista en genética.

 

INDICACIONES TRAS UN RESULTADO NEGATIVO:

Si el resultado del Test BRCA1/2 es negativo, la persona no presenta un riesgo elevado de cáncer de mama y/o ovario, aunque continuará manteniendo el mismo nivel de riesgo que la población general (2-8%). Por lo tanto, hay que continuar con las actividades preventivas y de monitoreo que el especialista médico le recomiende.

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